İhtiyoziform dermatozlar,deri yüzeyinde “balık pulu” görünümünde aşırı skuam birikimi ile karakterize bir grup herediter hastalıktan oluşmuştur .

İhy. Vulgaris ve XR Geçişli İhty.’da,epidermal turn-over normal olup St. Corneum hücrelerinin yapışıklığında artma söz konusudur .

Birkaç tane daha numaralandırılmış ve isimlendirilmiş sendrom mevcut olup,bunlarda İhty.’a pek çok multisistem bozukluğu da eşlik etmektedir .

OD , ~1/250-300 kişide en sık rastlanan İhty..Küçük beyaz skuamlar daha çok ekstremitelerin ekstansör yüzlerinde ve gövdede yerleşir . Alın,yanaklar ve saçlı deri de sık olarak tutulur .

Kaşıntı yoktur . Deriden ter ve yağ atılması çok azalmıştır .

Akiz İhty. : Çocukluktan beri(+) , Aile Hikayesi (+)

XR Geçişli İhty. : Fleksural bölgelerin etkilenmemesi , corneal opasitelerin yokluğu , palmoplanter bölgelerin tutulumu , küçük ve beyaz pullar , Steroid Sülfataz aktivitesinin ve serum lipoprotein elektroforezinin normal olması .

Lamellar Ihty. : Doğumda olmaması , fleksüral bölgelerin sağlamlığı , ektropion ve eritrodermanın olmaması ile ayrılır .

Epidermolitik Hiperkeratoz : Fleksüral bölgelerin sağlamlığı , bül olmaması ve histopatolojisi ile ayrılır

Lipoprotein elektroforezinde anormal b -lipoprotein dağılımı .

Prenatal tanı ; erken gebelikte Steroid Sülfataz aktivitesinin değerlendirilmesi ile mümkündür . Geç gebelikte , annenin idrarında düşük E₂ ve Steroid Sülfatların seviyesinin yükselmesi karakteristik bulgulardır .

Nadir , OD , sebebi bilinmeyen bir ihtiyoz olmakla birlikte çoğu vaka sporadiktir .

Lezyonlar oldukça koyu renktedir ve genelde bakteriyal kontaminasyona bağlı olarak kötü kokar .

Travmanın olduğu yerlerdeki deri soyulmaları,yenidoğandaki epidermolitik hiperkeratozun göstergesidir.

Kıllar ve mukozalar çoğu zaman normaldir .

Histopatolojisinde görülen epidermolitik hiperkeratoz ile diğer ihty. tablolardan ayrılır . Fakat benzer bulgular Palmoplanter Keratoderma ve Epidermal Nevus’da da gözlenebilir .

Granüler Tb.’da düzensiz biçimli keratohyalin granülleri artmıştır ve yoğun bir hiperkeratoz vardır .

Büller “İntraepidermal”dir .

Büyük , ince , koyu düz pullar baskın şekilde . Skuamlar daha çok fleksuralar , yüz , avuç içi ve tabanlardadır . Ectropion ya da yüzeyel gerginlik (+) . Mukozalar tutulmaz .

Sebebi bilinmeyen , OR , nadir bir hastalıktır . Genellikle doğumda ve sıklıkla prematür doğum ile komplikedir . YD , gergin ve elastik olmayan bir membran ile örtülüdür . Bu membran 10-14 günde dökülür .Eritrodermi bebeklik sırasında yaygındır . Hayat boyu devam edebilir .

Sekonder Bakteriyel İnfl. , Alopesi , tırnaklarda Distrofi olabilir . Hastalar terlemezler ( Hiperpireksi ) .

Collodion Membran ile doğar . Generalize non-bülloz eritroderma . Skuamlar ince ve beyazdırlar , bacaklarda kalın ve koyu renkte olabilirler . Fleksüral bölgeler tutulur . Yüz ve avuç içi ile tabanlarda da etkindir . Bazılarınca lamellar tipin bir varyantı olarak da sınıflandırılır .

Ectropion , diffüz skarsız alopesi , tırnaklarda distrofi gözlenebilir . Terlemede azalma , sıcağa karşı intoleransa neden olur . Büyüme gelişme genelde normaldir . Ama ciddi eritrodermik hastalarda hafif büyüme geriliği görülür . Bilinen sistemik belirtileri yoktur .

Collodion bebekler prematüre doğabilirler , sepsis veya sıvı-elektrolit dengesizlikleri , sıklıkla da hipernatremi gözlenebilir .

Ay. Tanı : Lamellar İhty.’a benzer . Collodion Bebeklerin ~2/3’ü Cong. İhty. Eritroderma’dır . Bülün olmaması ve karakteristik histopatoloji bu hastalığı epidermolitik hiperkeratozdan ayırır .

Prenatal tanıda fetal deri biopsisi oldukça başarılıdır .

Collodion bebekler sepsis ya da sıvı - elektrolit dengesizliğinden ölebilirler . Ectropion ve eclabium olabilir . Burun ve kıkırdak gelişiminde bozukluk gözlenebilir ve deformiteye yol açabilir .

Skuamlar , Tip 4 kadar acı verici ve dramatik değildir ama , palmo-planter keratoderma orantısız olarak daha belirgindir ve eritroderma yoktur .

Palmoplanter keratodermadan generalize ihty.’a kadar geniş bir spektrumda yakın akrabalar da etkilenmiştir .Tip 3 ’ ün aksine , büller asla görülmez .

Histopatoloji diagnostiktir . Çok sayıda çift nukleuslu corneosit ve baskın olarak granüler hücrelerde perinüklear kabuklar göze çarpar . Akantolizis gözlenmez .

Sebebi bilinmeyen , OR geçişli bir hastalıktır . Doğduğunda yaygın eritroderma mevcuttur . Gövde ve ekstremitelerde yaygın , polisiklik kenarlı , serpiginöz bir erüpsiyon vardır ve lezyonun şekli sürekli olarak değişir . Bazen Lamellar İhty.’a benzer , ara sıra Collodion Bebek şeklinde de görülebilir .

Belirleyici Üçlüsü : (1) İhty. Linearis Cicumflexa , (2) Atopik Dermatit , (3) Trichorrhexix İnvaginata olarak adlandırılan saç anomalisi ( Bambu Saç ) - “ Distal kısım , prox. kısmın içine girer. ” –

Eritemli - skuamlı olan lezyonlarda hiperkeratozik çift kenar bulunur . Pruritus değişkendir ama ciddi olabilir .

5 yaşlarındaki çocuklarda , Spastisite ve MR gözlenir .

Genelde 20 yaşından önce başlar . Primer semptomlar nörolojik olup ; Retinitis Pigmentosa , Periferal Nöropati ve Cerebellar Ataksi gözlenir . Deri Fibroblastlarında Fitanik Asit a-Hidroksilaz enzim eksikliği gösterilebilir . Bazal Tb.’da Lipid Vakuolleri görülebilir . Epidermiste de Fitanik Asit birikmektedir . Deri bulguları generalize olabileceği gibi avuç ve tabanlarda da lokalize olabilir . Diyette Fitanik Asit’in çıkarılması ile tablo düzelir . ( Süt ürünleri , Hayvani Yağlar , Klorofil içeren besinler. )

Metabolik neden bilinmemektedir . PNL ve Monositlerle birlikte deri ve eklerinde de lipid vakuolleri gözlenir . Biriken nötral lipidlerden TG’lerdir . Ihty. doğumda mevcuttur ve Cong. Ihty. Eritroderma’yı hatırlatır . Myopati bulunabilir . Büyüme geriliği , Sensorinöral Sağırlık ve Katarakt bu sendromun parçaları olabilir . Periferik yaymada lipid vakuolleri rahatlıkla görülebilir . Serum kas enzim düzeyleri yükselmiştir . KC Fonksiyon Testleri normal olsa da , biopsi de yağlı değişim gözlenir .

Nadir , OR hastalık , Multiple Sülfataz enzim eksikliği sonucu gelişir .

Britle Hair ( Kolay Kırılan Saçlar )

Intellectuel Impairment ( Zeka Geriliği )

Deafness ( Sağırlık )

Short Stature ( Boy Kısalığı )

Bu nadir sendrom , corneal neovascularizasyonun sonucu gelişen progresif keratitis , nörosensoriyal sağırlıkla beraber körlük ve nadiren pullanma bozukluğu gözlenir . Tüm vakalar sporadiktir .

Özellikle perioral olmak üzere sabit hiperkeratotik plaklar görülür . Derinin kösele gibi yaygın hiperkeratozik olduğu da bildirilmiştir.Foliküler hiperkeratoz , diffüz , pürtüklü palmoplanter keratoderma , lökonişi ve seyrek saçlar eşlik eder .Diğer rapor edilen birliktelikler ; MR , Lökoplaki , Dental Displazi , HPM ve Kriptorşitizm’dir . Hastaların yarısında Rek. İnfkl. , özellikle Granülomatöz Dermatofit İnfeksiyonları gözlenir . Biokimyasal temel bilinmemektedir .

OD form , kemik ve yüz anomalileri ile birliktedir . Katarakt ve deri bozuklukları görülmez .

OR formda , Rizomellik Cücelik görülür . Katarakt hastaların 3/4 ’ ünde vardır , MR yaygın olup ilk bir yıl içerisinde ölürler . Deri bulguları iyi tanımlanmamış olup 30%’unda görülür .

XD formda deri değişiklikleri daha belirgindir . Doğumda gözlenen eriteme hiperkeratoz eşlik eder .

Semptomlar infantil dönemde iyileşme gösterir ama yerini Foliküler Atrofoderma , Skatrisyel Alopesi veya Hiperpigmentasyon’a bırakır . Unilat. Katarakt çok yaygındır . İskelet Sisteminde de değişiklikler gözlenir . Bunlar da asimetrik olup ciddi ekstremite defektleri olabilir .

(2) Vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkan , gün ya da saatler içerisinde değişen renk ve boylarda olan , soğuk ve sıcaktan etkilenen eritem plakları .

OD bir bozukluk olup ; eritematöz plaklar simetrik olarak dağılır ve St. Corneum’da soyulmalar gözlenir . Altta yatan sebep bilinmiyor . İnfant ya da adolesan dönemde başlar ve yaşla geriler .

Histolojik olarak ; St. Spinozum’da nekroz , aşırı parakeratoz ve Bazal Tabaka’da proliferasyon gözlenir .

Bu nadir , OD hastalık ; iyi sınırlı eritematoz hiperkeratozik plaklar ile kendini gösterir . Bunlar simetrik olarak baş , kalçalar ve ekstremitelerde gözlenirken gövdeyi nadiren tutar . Lezyonlar doğumda yoktur . İnfantil dönemde başlar ve 1-2 yıl sonra stabilize olur . Pubertede parsiyel olarak geriler . Avuç ve tabanlar da tutulabilir ve lezyonlar pruritik olabilir . Histolojik olarak Ps. Benzeri bulgular gözlenir ama Auspitz’s Sign ve Munro Mikroabseleri bulunmaz .

Eritroderma , pruritus , kolay kırılan saçlar , mevsimsel alevlenme ve boy kısalığı rapor edilmiştir .

St. Granülozum ile st. Spinozum arasında ayrışma , aşırı hiperkeratoz ile birlikte gözlenir .

Klinik olarak yüz , gövde ve ekstremitelerin fleksör yüzlerinde simetrik alanlara yerleşen papüllerle başlar .Küçük , sert ve deri renginde olan papüller zamanla esmer-siyah renk alır ve yağlı kurutlarla kaplanarak birleşir . Plak ve vejetan kitleler ortaya çıkar .Özellikle tutulan bölgeler ense,omuzlar, yüz,göğüs,gövde,kalçalar ve genital bölgedir . Saçlı deride zor kaldırılan kurutlar bulunur . Alopesi seyrektir . Mukozalarda kaldırım taşı şeklinde beyaz plaklar görülür. Müköz membran lezyonları lökoplazileri taklit edebilir .10% vakada papüler lezyonlar , palmoplanter bölgede korne bir kalınlaşmaya yol açar . Hemorajik lezyonlar ve büller de bildirilmiştir .Güneş ışığına maruz kalma hastalığı şiddetlendirebilir ( Koebner Fenomeni ) . Lezyonlar enfekte olma , kötü kokma eğilimindedir ve kaşıntılıdır .Tırnaklarda ; distal frajilite , longitudinal çizgiler , kırmızı ve beyaz linear subungual bantlar gözlenir .

1* Korps rond ve gren oluşumuna yol açan değişik bir diskeratoz

2* Subrabazal akantolizis

3* Lakünlerin içine doğru uzanan villuslar

Ayırıcı Tanı : Saçlı deri ve göğüs lezyonlarında seboreik dermatit akla gelmelidir . El lokalizasyonunda Verruka Planus , koltuk altı ve kasık lokalizasyonunda lokalize Dermatitis Vegetans , Akantozis Nigrikans düşünülmelidir.Hailey-Hailey Hastalığı’nın Darier’in büllöz formu olduğu da ileri sürülmektedir.

Sebebi bilinmeyen bu hastalığın , erkeklerde daha ağır seyrinden dolayı XD geçişli olduğuna inanılmaktadır .Hastalık aşikar foliküler hiperkeratoz sonucu gelişen skatrisyel alopesi ile karakterizedir . Beraberinde atopi , fotofobi ve keratitis gözlenebilir . Tip 15 ( KIDS Send. ) ile karıştırılmamalıdır .

SİSTEMİK VE METABOLİK HASTALIKLAR :

- Diğer : Simetidin , Klofazimin , Retinoidler , Furosemid

Üre 10-20% ( Batma hissi yapabilir . İnfantlarda BUN ­ )

Glikolik Asid 5-10% ( Batma hissi yapar . Petrolatum ile daha etkin . Oklüzyon şeklinde uygulandığında daha iyi cevap alınır .)

Propilen Glikol 40-60% ( Suda ) ( Batma hissi yapar . Petrolatum ile daha etkin . Oklüzyon şeklinde uygulandığında daha iyi cevap alınır .)

Retinoik Asit ( İrritandır . Zayıf etkili bir Kortikosteroid ile kombine edilmelidir . P.O da kullanılabilir . )

Salisilik Asit 3-6% ( Sistemik Salisilizm etkisinden dolayı fokal kullanımı uygundur . )

İnfeksiyon tedavisi ( Bakteriyel - Mantar )

Hastalığın kronik olmasından dolayı psikolojik destek de sağlanmalıdır .