Conf. Univ. Dr. EVA NEMES, Asist. Univ. Dr. ILEANA PETRESCU, Dr. DELIA PICIU
(Clinica II Pediatrie, Spitalul Clinic nr. 1 Craiova, UMF Craiova)
Rezumat
Distrofiile musculare progresive sânt cele mai frecvente afecþiuni genetice umane. Miopatia Duchenne sau forma severã de DMP este cea mai comunã copilului ºi are o prevalenþã de 2 la 10.000 indivizi. Absenþa producerii de distrofinã se traduce printr-o slãbiciune muscularã progresivã, primele manifestãri clinice apãrând în jurul vârstei de 3-5 ani, cu imobilizare pânã la 11-13 ani.
Diagnosticul pozitiv se face pe baza enzimogramei serice ºi electromiogramei de tip miogen;
biopsia muscularã face confirmarea. Tulburãrile respiratorii sânt comune pe parcursul ultimelor stadii, acestea, alãturi de afecþiunile cardiace, conducând la deces in jurul vârstei de 15 ani.
Este prezentat cazul unui copil de 14 ani cu boalã Duchenne internat pentru patologie recurentã pulmonarã.
Cuvinte cheie: Boala Duchenne, manifestãri clinice, explorãri paraclinice.
Introducere
Distrofiile musculare progresive sânt cele mai frecvente afecþiuni genetice umane (3), cauza lor fiind în relaþie cu o genã anormalã pentru distrofinã (4).
Miopatia Duchenne sau forma severã de DMP este cea mai comunã copilului, are modul de transmitere X-linkat ºi o prevalenþã de 2 la 10.000 indivizi (4). Primele manifestãri clinice apar între 3 si 5 ani cu expresivitate limitatã la sexul masculin; este interesatã simetric, selectiv musculatura pelvinã, apoi scapularã, cu tendinþã la distalizare. Se asociazã hipertrofii tranzitorii ale moleþilor ºi ale altor grupe musculare (limbã, deltoid, maseteri); este frecvent prezentã cardiomiopatia distroficã, dar semnele de congestie cardiacã sau aritmiile sânt rare. (4). Evoluþia este inexorabilã cãtre imobilizare.
Criteriile clinice sânt de cea mai mare utilitate pentru diferenþierea diverselor forme clinico-genetice de distrofii musculare progresive care beneficiazã de o expresie clinicã relativ caracteristicã (6).
Diagnosticul pozitiv se face pe baza enzimogramei serice ºi a EMG de tip miogen; biopsia muscularã face confirmarea.
Caz clinic
Este prezentat cazul unui copil B.C. de sex masculin, in vârstã de 14 ani ºi 4 luni (FO 646/ 2000) care se interneazã în Clinica II Pediatrie a Spitalului Clinic Judeþean Craiova pentru febrã, tuse productivã frecventã, dispnee predominant expiratorie, vãrsãturi alimentare.
Antecedentele heredo-colaterale sânt nesemnificative pentru caz.
Din antecedentele personale patologice reþinem cã în jurul vârstei de 5 ani pãrinþii observã cum copilul cade adesea ºi se deplaseazã dificil. Dupã aproximativ un an, timp în care copilul se deplaseazã tot mai greu având mersul legãnat, apãrând modificãrile scheletice (lordozã lombarã exageratã, coxa valga) se stabileºte diagnosticul de distrofie muscularã progresivã Duchenne (au fost coroborate datele anamnestice cu cele furnizate de examenul clinic în acel moment ºi cu rezultatele explorãrilor paraclinice ºi de laborator). Evoluþia bolii a fost progresivã pânã la imobilizare la vârsta de 9 ani. În prezent bolnavul se interneazã în clinicã pentru o afecþiune respiratorie dispneizantã (al treilea episod infecþios pulmonar în ultimele 6 luni).
Examenul obiectiv la internare evidenþiazã un copil caºectic cu G=23 kg, febril 38°C, cu stare generalã alteratã, cu deficit motor sever (imobilizat la pat). Tegumentele sânt palide, þesutul celular subcutanat absent la toate nivelele, hipertrofia maseterilor, mase musculare topite (amiotrofii generalizate) cu deficit motor de intensitate plegicã; retracþii tendinoase cu fixarea gambelor în flexie pe coapse. Miºcãrile active la nivelul membrului superior stâng sânt absente, la mâna dreaptã sânt mult diminuate ca ritm ºi amplitudine; lordozã lombarã exageratã, torace rahitic; reflexe idiomusculare ºi ROT abolite; fãrã tulburãri de sensibilitate, retard psihic moderat.
Bolnavul prezintã tuse productivã, rinoree mucopurulentã, dispnee predominant expiratorie, raluri bronºice diseminate ºi raluri crepitante la nivelul hemitoracelui stâng posterior, buze arse, halenã de acetonã, limbã saburalã; este tahicardic (AV=100/min) ºi anorexic.
Examenele de laborator ºi explorãrile paraclinice efectuate evidenþiazã: hemoleucograma, glicemie, uree normale; ionogramã sericã: Na+=113mEq/l, K+=3,8mEq/l; GOT=23U/l, GPT=36U/l, creatinfosfokinaza=148U/l (N<190 U/l). Radiografia pulmonarã: opacitãþi interstiþiale reticulare în câmpurile mijlocii ºi peribronhovascular infrahilar bilateral (Fig.2). EKG: ritm sinusal, AV=100/min, axa QRS nedeterminabilã, aritmie extrasistolicã ventricularã nesistematizatã. EMG: VCM (vitezã de conducere motorie) pe cubital drept= 74m/sec (limite normale). EMG morfologie (culegere din eminenþa tenarã) - PUM (potenþial de unitate motorie) rare, amplitudinea variind între 200-500 mV.
Examenul neurologic relevã amiotrofii generalizate cu deficit motor consecutiv de intensitate plegicã. Retracþii tendinoase cu fixarea gambelor în flexie pe coapse.
Examenul neuropsihic evidenþiazã intelect scãzut, cu QI=70%.
Evoluþia afecþiunii pulmonare este favorabilã sub tratamentul efectuat ( folosindu-se o asociere de douã antibiotice cu spectru larg, administrate pe cale i.v , fluidifiante ale secreþiei bronºice, antitermice, adjuvante), copilul pãrãsind clinica vindecat din punct de vedere respirator.
Discuþii
Evoluþia tuturor distrofiilor musculare este lent progresivã, însã ritmul diferã de la o formã clinico-geneticã la alta. În general, formele cu debut precoce au o evolutie mai nefavorabilã (6).
Distrofia muscularã progresivã Duchenne determinã imobilizarea pânã la vârsta de 11-13ani.
Prin schimbãrile de staticã ºi dinamicã corporalã apar retracþiile musculo-tendinoase care compromit funcþionalitatea segmentelor respective ºi contribuie la instalarea amiotrofiilor de neutilizare.
Diafragmul ºi musculatura de inervaþie cranianã sânt mai rezistente la acþiunea factorului distrofic, infecþiile trenante ale cãilor respiratorii sânt frecvente datoritã hipoventilatiei. Iniþial, insuficienþa respiratorie este de cauzã extrapulmonarã. Activitãþile serice ale unor enzime de origine sarcoplasmaticã (în special CPK) înregistreazã creºteri mai mult sau mai puþin evidente în funcþie de momentul evoluþiei ºi vârsta debutului.
Valorile cele mai mari se înregistreazã cât mai aproape de debut. Pe mãsurã ce boala progreseazã ºi masele musculare diminuã, se constatã o scãdere marcatã a activitãþii enzimatice. Cu excepþia fazelor finale ale bolii, normalitatea CPK exclude diagnosticul (1).
Electromiograma aratã absenþa activitãþii bioelectrice spontane, reducerea duratei medii a potenþialelor de unitãþi motorii sub 80% din valorile normale ºi diminuarea amplitudinii maxime a traseelor cu mai mult de 30%. Biopsia muscularã are valoare pentru diagnostic încã din perioada preclinicã a bolii.
Evoluþia este inexorabilã cãtre imobilizare, decesul apãrând obiºnuit în jurul vârstei de 15 ani prin tulburãri respiratorii (4).
Sfatul genetic este util în familiile cu istoric de boalã. Prin studii genetice performante, maladia Duchenne poate fi detectatã cu acurateþe de 95% în perioada sarcinii (4).
Tratamentul este þintit spre controlul simptomelor in vederea menþinerii calitãþii vieþii. Este încurajatã activitatea bolnavilor, terapia fizicã poate fi utilã, se folosesc aparate ortopedice (susþinãtoare, scaune pentru îmbunãtãþirea mobilitãþii ºi abilitãþilor pentru ajutorul propriu).
În prezent are loc prima încercare de terapie genicã în miopatia Duchenne, prin injectarea genei normale pentru distrofinã în muºchii bolnavi pentru ca aceºtia sã devinã capabili sã producã proteina ºi sã devinã funcþionali (5).
Abstract
The progressive muscular dystrophys are the most frequently humans genetics disease.
Muscular dystrophy Duchenne are the severely form of progressive muscular dystrophys and she is the most common on child occurs in 2 out of 10.000 people.
Absent producing from dystrophyn determinated progressive muscle weakness and the first manifestation appear on approximately 3 to 5 years with immobilization by age 11 to 13.The pozitive diagnose to be make by the tests including serum CPK and electromyography a muscle biopsy confirms the diagnosis. Respiratory disorders are common during the later stages, beside heart disorders and determinated death by age 15.
It is presented the case one child by 14 age with disease Duchenne who was examinated from relapse disorders respiratory.
Key words: Duchenne disease, clinical symptoms, paraclinical tests.
Bibliografie
Geormãneanu M., Pediatrie Ed. Didacticã ºi Pedagogicã Bucuresti 1983, p 601.
Geormãneanu M., Ghid de diagnostic în pediatrie Ed. Medicalã Bucureºti 1993, p 56-57.
Meilã P., Milea ª., Tratat de pediatrie Vol. VI Ed. Medicalã Bucureºti 1988, p 214.
Mundell E.J., Muscular dystrophy treatment debated, Reuters Health 1998 Nov, 1212-1214
M.L.T. Myopathie de Duchenne: les débuts de la génothérapie, Actualité, 2000 Mars, p 83.
Popoviciu L., Arseni C., Enciclopedie de Neurologie ºi Neurochirurgie Vol. II D-F, Ed. Academiei Române Bucureºti 1993, p 135-136, 138-139.
Fig. 1 Cazul B.C.
Fig. 2 Rgrafie pulmonara
|