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Il prelievo di villi coriali costituisce un grande
progresso nella diagnosi prenatale ed è diventato un
intervento di routine per le gravidanza a rischio genetico nel nostro
centro.
Il prelievo dei villi coriali permette una accurata analisi dei
cromosomi del feto già a 11-12 settimane di amenorrea contro
le 15-20 settimane necessarie per poter eseguire
l' amniocentesi.
Basi anatomicheI villi costituiscono uno strato placentare interposto tra la decidua basale che aderisce alla parete uterina, e il piatto coriale posto esternamente sul lato fetale della placenta. Nei villi sono presenti moltissime cellule in attiva riproduzione che permettono di studiare il cariotipo.
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Le analisi che possono essere eseguite sul campione di villi coriali sono:
La precocità del prelievo e dell' esito dell'
esame dei villi coriali rispetto alla amniocentesi - ca. 5 settimane
prima - permette alla donna di sapere precocemente in gravidanza se
vi sono anomalie fetali. In questo caso la donna può decidere
per una eventuale interruzione della gravidanza. Le procedure atte
alla interruzione della gravidanza a questa epoca gestazionale sono
più facili e più sicure comportando un minor rischio di
complicanze sia dal punto di vista fisico che psicologico.
Questo esame. con il vantaggio della sua possibilità di
esecuzione a 11-13 settimane e con i brevi tempi necessari per l'
ottenimento dei risultati (7-10 giorni contro le 2-3 settimane
necessarie per l' amniocentesi) va soprattutto consigliato
quando:
- ci troviamo in presenza di una madre con età superiore ai
38-40 anni;
- si sono già verificate precedenti gravidanze con feti
affetti da patologie cromosomiali;
- uno o entrambi i genitori sono portatori di un' anomalia
cromosomica bilanciata.
- è preferita per motivi psicologici una risposta più
rapida.
- Insuccesso dell'intervento: non viene raccolta una
quantità sufficiente di materiale coriale e l' intervento deve
essere ripetuto;
- abortività provocata dal prelievo dei villi (dal 0,5 al 2 % a
seconda delle casistiche).;
- possibilità di comparsa di infezione endouterina con
sintomatologia clinica materna e talvolta con esito abortivo della
gravidanza;
- emorragia maternofetale con conseguente
isoimmonizzazione
da fattore Rh (con madre Rh negativa
si somministrano le immunoglubuline anti D):
- rottura delle membrane che, qualora non provochi l'insorgenza di un
aborto, può causare la formazione di briglie amniotiche con
conseguente formazione di anomalie fetali da compressione;
- formazione di ematomi sottocoriali;
- discrepanza (nell' 1-2% dei casi) tra il cariotipo ottenuto dai
villi (che presenta un mosaicismo) e il reale cariotipo del feto che
è normale. (questa possibilità si verifica più
frequentemente nel caso di preparazioni rapide, rispetto alle colture
prolungate).
Vi sono state alcune rare segnalazioni di anomalie agli arti e al
viso imputabili al prelievo dei villi coriali. Non è mai stato
dimostrato statisticamente un aumento di tali anomalie nei neonati
dopo prelievo di villi e comunque noi eseguiamo questi prelievi ad
embriogenesi conclusa cioè dopo le 10 settimane di
gravidanza.
Per molti anni si temeva e alcuni tuttora ritengono che la
percentuale di aborti più alta e la relativa difficoltà
tecnica dell'effettuazione del prelievo dei villi coriali rendevano
questo esame utilizzabile solo come esame di secondo livello per
gravidanze a particolare rischio in pochi centri specializzati
Secondo studi controllati recenti pare che il rischio di aborto da
prelievo dei villi coriali sia uguale o addirittura minore al rischio
di aborto dopo amniocentesi se eseguito da mani esperte.
Non eseguire nessun tipo di accertamento se la donna,
per questioni personali, non vuole essere messa anticipatamente a
conoscenza della presenza di eventuali anomalie fetali in quanto
comunque non interromperebbe la gravidanza.
Eseguire i test di screening del primo trimestre
Eseguire solamente uno screening ecografico nel
secondo
trimestre di gravidanza con la ricerca di
quei segni ecografici che possono far supporre la presenza di un'
anomalia cromosomica:
Si sta studiando da tanti anni ma ancora per il futuro la possibilità di prelevare dal
sangue materno cellule fetali da cui sarà possibile
ottenere la mappa cromosomica fetale, annullando completamente il
rischio di abortività indotta.
LA TECNICAIl prelievo dei villi coriali può essere effettuato ambulatoriamente per via transcervicale o per via transaddominale tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza. |
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(preferita nel nostro centro)
Per prima cosa si effettua un'
ecografia
per determinare l'età gestazionale e localizzare la posizione
della placenta.
Viene eseguita una accurata disinfezione dell' addome che viene
ricoperto con un telo sterile. La sonda viene avvolta in una guaina e
una guida sterili che permettono di seguire il percorso dell'
agocannula durante tutto l' intervento di prelievo. Quindi si
introduce attraverso la guida un ago-guida fin nello spessore della
parete uterina. L'introduzione di questo ago comporta un dolore
percepito in profondità passando attraverso il peritoneo ma
della durata di poche frazioni di secondo e ben tollerabile (la
anestesia locale non è necessaria). Attraverso questo
ago-cannula si inserisce un ago più sottile che procede fino
nello spessore della placenta ed attraverso movimenti di va e vieni
associati a suzione con la siringa si staccano piccoli frammenti di
villi (complessivemente ca 10-25 millesimi di grammo) che vengono
aspirati. Talvolta si rende necessario un secondo o terzo prelievo
senza che venga rimossa la cannula e quindi non comporta alcun
dolore. Complessivamente la operazione dura pochi minuti.
I villi prelevati vengono accuratamente lavati da eventuali frustoli
di decidua (mucosa uterina non di origine fetale) e spediti al
laboratorio.
Attualmente la via preferita è
quella transaddominale in quanto è più semplice da
eseguire e meno fastidiosa per la paziente. In ogni caso, dopo l'
intervento la paziente rimane in osservazione per ca. 30
minuti.
La paziente viene posta in posizione ginecologica. Si introduce uno speculum per dilatare la vagina ed evidenziare il collo dell'utero. A questo punto può essere utilizzato un catetere che. introdotto nel canale cervicale, sotto guida ecografica, permete di aspirare un certo quantitativo di tessuto coriale. In alternativa al catetere può essere utilizzata una pinza che preleva direttamente il tessuto che poi deve essere inviato per gli esami del caso.
L' esame ecografico in corso di prelievo dei villi ci permette di datare con accuratezza la gravidanza ma non ci permette, anche per motivi organizzativi, di valutare la forma del feto per cui consigliamo di eseguire il routinario esame ecografico delle venti settimane di gravidanza. Tale esame, oltre ad essere più accurato a quell' epoca di gravidanza, permette anche di poter escludere la esistenza di una eventuale spina bifida del feto.
I villi prelevati vengono esaminati con la metodica
diretta e quindi messi in cultura per l' esame indiretto. Questo
permette di escludere eventuali falsi positivi, cioè esami
falsamente patologici per un artefatto di laboratorio.
In rari casi (1-2%) si rende necessaria la ripetizione dell' esame
con prelievo di villi coriali se il materiale è insufficiente
o con amniocentesi e ulteriori altri esami in caso di presenza di un
esito incerto.
Consiste in una somministrazione intramuscolare di
anticorpi anti
D. Si fa a tutte le gravide con fattore Rh
negativo e con test di Coombs
indiretto (TCI). negativo dopo
amniocentesi, prelievo di villi coriali o funicolocentesi,
cioè dopo tutti gli interventi invasivi, nonchè dopo un
parto o dopo un aborto.
Dopo la profilassi il test di Coombs (TCI). diventa sempre positivo e
lo rimane generalmente per ca 2 mesi.
Il test di Coombs serve per dosare gli anticorpi anti D che vengono
somministrati con la profilassi o che nei rari casi di
isoimmunizzazione
RH vengono prodotti dalla gestante stessa.
Tali anticorpi somministrati alla gestante distruggono i globuli
rossi del feto che possono essere passati nel sangue materno e
impediscono la immunizzazione materna contro il fattore Rh. Se la
gestante stessa produce anticorpi anti D questi passano la barriera
placentare e posssono distruggere i globuli rossi nel feto causando
col progredire della gravidanza una anemia fetale che in alcuni casi
dovrà essere curata con trasfusioni intrauterine. Per le gestanti Rh negative verrā chiesto il consenso informato firmato. In alcuni casi rarissimi č stata riscontrata una complicanza della profilassi, consistente in una reazione allergica alla somministrazione delle immunoglobuline. Rarissimi sono stati i casi di contaminazione con virus dell'AIDS ed epatite C delle immunoglobuline.
Consigliamo un giorno di riposo a domicilio con
astensione dalle attività lavorative.
Nella settimana seguente l'esame si possono eseguire le normali
attività laorative ma consigliamo astensione da viaggi lunghi,
gite, attività sportiva, rapporti sessuali.
Il giorno stesso dell' intevento è possibile una lieve
dolenzia del punto di introduzione dell' ago o qualche contrazione
uterina.
Consigliamo di rivolgesi al proprio ginecologo o in mancanza di esso
al nostro Pronto Soccorso nei casi di:
Pazienti e persone che non esercitano le
professioni sanitarie sono vivamente consigliate di rivalutare le
informazioni, contenute in queste pagine e le pagine connesse,
assieme ai loro curanti.
Ultima revisione 1 febbraio 2010
ANTI D-PROPHYLAXE - FETALE HÄMOLYTISCHE ANÄMIE
Hinweise zu beachten im Anschluß an die Entnahme
Die Chorionzottenbiopsie stellt einen großen Fortschritt in der Prenatalen Diagnostik dar und ist in unserem Zentrum zu einem Routineeingriff bei genetischen Risikoschwangerschaften geworden.
Die Chorionzottenbiopsie erlaubt eine genaue, frühzeitige Analyse des fetalen Chromosomensatzes in der 11.-12. Schwangerschaftswoche (SSW), was mit der Amniozentese erst in der 15.-20. SSW möglich ist.
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Die Chorionzotten entsprechen jenem Teil der Plazenta,
der sich zwischen Dezidua basalis (Teil der mütterliche
Uteruswand) und Chorionplatte (fetaler Anteil der Plazenta)
erstreckt. |
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An den Chorionzotten kann man folgende Untersuchungen durchführen:
Durch die DNA-Analyse der Chorionzotten diagnostizierbare genetische Erkrakungen -Diese sind nur möglich falls ein spezifisches Risiko vorhanden ist, d.h. falls in der Familie oder bei einer vorhergehenden Schwangerschaft eine solche Erkrankung nachgewiesen wurde.
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Einige Chorionzotten unter dem Mikroskop (ca 5 mg)
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Durch die frühzeitige Entnahme und
Auswertungsmöglichkeit bei der Chorionzottenbiopsie, ca 5 Wochen
vor der Amniozenthese, ist eine frühzeitige Diagnosestellung
fetaler Anomalien möglich. Dies kann dann zum Entschluß
eines Schwangerschaftsabbruches führen. Den
Schwangerschaftsabbruches in diesem Gestationsalter zu vollziehen ist
einfacher und sicherer. Das Risiko für körperliche und
psychische Komplikationen ist niedriger.
Empfehlenswert ist diese Untersuchung, die in der 11.-13. SSWO
durchgeführt werden kann und einen kurzen Diagnosezeitraum
erfordert ( 7-10 Tage versus 2-3 Wochen bei der Amnioznenthese) unter
folgenden Bedingungen:
Ý
Vereinzelt wurde auch über Verletzungen der
Exträmitäten und des Gesichtes berichtet, die auf die
Entnahme der Chorionzotten zurückzuführen waren.
Statistisch gesehen konnte nie bewiesen werden, daß derartige
Anomalien bei Neugeborenen durch die Chorionzottenbiopsie
hervorgerufen wurden. In unserem Zentrum wird diese Untersuchung
entsprechend der WHO Empfehlungen erst nach Abschluß der
Embriogenese also nach der 10. Schwangerschaftswoche
durchgeführt.
Für lange Zeit glaubte man (einige Autoren sind immer noch davon
überzeugt), daß dieses Verfahren der Chorionzottenbiopsie
aufgrund seiners erhöhten Prozentsatzes an Aborten und der
relativen Schwierigkeit bei der Entnahme, als Methode zweiter Wahl
nur in spezialisierten Zentren bei genetischen
Risikoschwangerschaften durchführbar sei. In kontrollierten
Studien wurde aber nachgewiesen, daß das Abortrisiko bei der
Chorionzottenbiopsie dem Risiko der Amniozenthese entspricht oder
sogar darunter liegt, wenn von fachmännischer erfahrener Hand
durchgeführt.
Keine diagnostische Maßnahmen werden unternommen, wenn die
Schwangere aus persönlichen Gründen nicht vorzeitig
über das evtl. Vorhandensein von chromosomalen Anomalien in
Kenntnis gesetzt werden möchte, weil sie in keinem Fall einen
Schwangerschaftsabbruch durchführen lassen würde.
Eine Ultraschallscreening im 2. Trimenon mit Augenmerk auf
Hinweiszeichen für chromosomale Anomalien darstellen könnte
in Erwäggung gezogen werden ist jedoch bei uns aus
organisatorisch-technischen Gründen nicht mögllich.
Hinweiszeichen für Chromosomale Anomalien sind:
Die Zukunft liegt in der Möglichkeit der Isolierung fetaler Amnionzellen aus dem mütterlichen Blut und der daraus erfolgten Bestimmung des Karyotypen, womit jeglichen Risiko einer Abortinduktion eliminiert würde.
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Die Chorionzottenbiopsie erfolgt ambulant in der 11.-13. SSWO transzervikal oder transabdominal. |
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Wird in unserem Zentrum bervorzugt.
Zu Beginn wird mittels Ultraschalluntersuchung das Gestationsalter
und die Position der Plazenta bestimmt.Es erfogt die Desinfektion des
Abdomens und anschließendes steriles Abdecken. Die Sonde wird
in eine sterile Hülle eingewickelt, mit einer
Führungsschiene versehen. Durch die Ultraschallsonde kann die
Position der Nadel-kanüle während des gesamten Eingriffes
überprüft werden. Die Einführung der Nadel ist von
einem etwas tiefem, kurzen un duchaus ertragbaren Schmerzen
begleitet, der beim durchtreten des Bauchfelles hervorgerufen wird
(eine Stellenbetäubung ist nicht notwendig). Durch diese
Nadel-kanüle wird eine noch dünnere Nadel eingeführt,
die bis zur Plazenta vorgeschoben wird. Durch leichtes auf- und
abbewegen der Nadel verbundem mit einem Sogvorgang lösen sich
kleine Zottenanteile von der Plazenta (ca. 10-25 mgr), die abgesaugt
werden. Oftmals sind mehrere Entnahmen notwendig, um ausreichend
Gewebe zu gewinnen. Die Nadel-kanüle wird dabei in Ihrer
Position nicht verändert, was für die Patientin keine
zusätzlichen Schmerzen bedeutet. Der Vorgang dauert wenige
Minuten.
Die Chorionzotten werden sofort gereinigt, wobei Reste dezidualen
Gewebes (Teile der Uterusschleimhaut nicht fetalen Ursprungs)
entfernt werden und anschließend in das Labor geschickt.
Derzeit scheint sich die transabdominelle Methode durchzusetzten, da
sie leichter durchführbar und weniger unangenehm für die
Patientin ist. Nach dem Eingriff wird die Patientin noch für 30
Minuten zur Beobachtung behalten.
Gynäkologische Lagerung der Patientin, Einführen eines Spekulums zur Darstellung de Muttermundes. Einführen einer Kanüle durch den Muttermund und Absaugen einer gewissen Menge Gewebes aus der Plazenta unter Ultraschallkontrolle. An Stelle der Nadel-kanüle kann auch eine Pinzette verwendet werden, mit der direkt das benötigte Material entnommen wird. Das gewonnene Material wird in das Labor geschickt.
Die Ultraschalluntersuchung, die im Rahmen der Chorionzottenbiopsie durchgeführt ermöglicht die genaue Bestimmung des Schwangerschaftsalters. Uf eine weitere anatomische Untersuchung des Feten muß aus organisatorischen Gründen verzichtet werden. Deshalb raten wir die vorgesehene Ultraschallkontrolle der 20. SSW wahrzunehmen. Diese Untersuchung in der 20 SSW ist nicht nur genauer, sondern erlaubt es auch eine Spina bifida des Feten auszuschließen.
Die Chorionzotten werden entsprechend der direkten Methode
analysiert. Es wird aber auch eine Kultur zur indirekten Untersuchung
angelegt, um falsch positive Ergebnisse auszuschließen.
In seltenen Fällen (1-2%) ist die Wiederholung der Untersuchung
notwendig und zwar dann, wenn nicht genügend Material gewonnen
wird. In manchen Fällen erfogt die weitere Kontrolle durch
Amniozenthese.
Die Anti D-Prophylaxe besteht in der intramuskulaeren Injektion von Anti-D Antikoerpern.
Sei wird bei jeder Schwangeren bei der, der Rh-Faktor und der indirekte Choombstest negativ sind, sowie nach jedem invasiven Eingriff, wie Amniozentese, Chorionzottenbiopsie und Nabelschnurpunktion, nach einer Geburt oder einem Abortgeschehen, durchgefuehrt.
Nach der Anti-D Prophylaxe ist der indirekte Coombstest immer positiv und bleibt es fuer ca. 2 Monate.
Der Coombstest gibt Auskunft ueber den Blutspiegel der Anti D-Antikoerper, die mit der Prophylaxe verabreicht oder in seltenen Faellen im Rahmen einer Rh-Inkompatibilitaet von der Schwangeren selbst gebildet werden.
Durch die Injektion der Antikoerper werden die fetalen roten Blutkoerperchen, die in den muetterlichen Kreislauf gelangt sind, zerstoert und verhindern die Immunisierung der Mutter gegen die fetalen Blutkoerperchen.
Wenn die Schwangere selbst Anti-D Antikoerper bildet,wie im Falle der Rh Inkompatibilitaet, ueberschreiten diese die Plazentaschranke und zerstoeren die fetalen Blutkoerperchen. Die Folge ist eine fetale Anaemie, die mit Bluttransfusionen behandelt werden muß.
Wir raten, den Tag der Punktion ohne körperliche
Betätigungen zu Hause zu verbringen.
Für eine Woche nach dem Eingriff können die gewohnten
Tätigkeiten wieder aufgenommen weden, längere Reisen,
Ausflüge, sportliche Aktivitäten, Geschlechtsverkehr
sollten jedoch gemieden weden.
Am Tag der Punktion kann die Schmerzempfindlichkeit an der
Einstichstelle leicht erhöht sein und es kann auch zum Auftreten
von uterinen Kontraktionen kommen.
Sollte es zu
kommen, wenden Sie sich sofort an Ihren behandelnden Gynäkologen oder suchen Sie die Erste Hilfe auf.
Pazienten und Laien sind gebeten, diese
und andere in diesen Internet-Seiten gefundene Informationen mit dem
Behandelnden Arzt zu revidieren.
Letzte Revision 10.2.2010
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