Dystrophie Musculaire

Définition :

Un ensemble de maladies musculaires(myopathie) caractérisées par une faiblesse et une atrophie progressives des muscles volontaires, qui contrôlent les mouvements du corps. La dystrophie la plus commune est la dystrophie musculaire de Duchenne. En voici les causes et caractéristiques .

Causes :

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie génétique la plus commune, croisant toutes les cultures. La maladie se transmet de manière héréditaire, d'une génération à l'autre; ou il peut s'agir d'une mutation génétique spontanée. On estime que DMD est associé au chromosome X et affecte un dans 3.500 garçons dans le monde entier Le problème inhérent de la maladie est le manque d'une protéine structurale, appelé la dystrophine. Dystrophine est la " colle " qui permet aux membranes des cellules d'adhérer au matériel des cellules,

La mère est porteuse de la maladie, ses garçons ont 50% de risques d'être atteints, tandis que ses filles ont 50% de risques d'être porteuses. Dans le cas où un homme atteint de dystrophie musculaire liée au chromosome sexuel a des enfants, aucun de ses fils ne sera atteint, mais toutes ses filles seront porteuses de la maladie. Approximativement 30 pour cent de patients présentant la dystrophie musculaire de Duchenne n'ont aucun antécédent familial . Ceci peut signifier que la mutation génétique est nouvelle dans ces familles

Signes et caractéristiques de DMD

Typiquement un enfant est diagnostiqué entre l'âge de 2 - 5 ans, à moins qu'il y ait des antécédents familiaux de la maladie. Il est tout à fait commun que les parents développent du souci concernant de la façon qu'il marche, souvent se rapportant à une démarche " dandinante ".En se tenant toujours ou en marchant, un garçon avec DMD développe typiquement une scoliose. La scoliose est une exagération dans la courbe vers l'avant du dos inférieur en lequel l'enfant jette son ventre en avant dans un effort de s'équilibrer contre l'affaiblissement des muscles pelviens. L'enfant tend à se tenir et marcher sur ses orteils pendant que les muscles s'affaiblissent et les cordes du talon se détruisent . L'enfant perd habituellement sa capacité de marcher entre 9 et 14 ans .

Une fois en chaise roulante, l'enfant utilise ses muscles de bras intensivement. Le mouvement dans les bras se détériore, et la plupart des enfants perds la fonction dans leurs bras pendant leurs années d'adolescence La durée de vie d'un enfant avec DMD dépend du fonctionnement des poumons, sa capacité d'éliminer des sécrétions et de rester exempte d'infection. Pendant que les muscles respiratoires s'affaiblissent, les niveaux de l'anhydride carbonique augmentent et les niveaux de l'oxygène peuvent diminuer La mort se produit souvent vers la fin des années de l'adolescence à moins que la respiration mécanique soit instituée.

 

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