Resultados

A figura 3 representa os padrões de SSCP dos exões 4, 5, 7 e 10 da caderina-E obtidos na aula. Em comparação com os controlos normais (linhas 1, 3, 5 e 7) as amostras (linhas 2, 4, 6 e 8) apresentam um padrão de bandas diferente (bandas assinaladas com *).

Fig. 3: SSCP dos exões 4, 5, 7 e 10 do gene da caderina-E: 1, 3, 5 e 7- Controlos normais homozigóticos; 2, 4, 6 e 8- Amostras em estudo. Os asteriscos apontam para bandas extras na amostra em estudo: as bandas dos casos 2 e 4, juntamente com uma banda do controlo normal, foram extraidas do gel e sequenciadas.

A sequenciação da amostra 2 (Fig. 4) revelou a presença de uma deleção de 16 bp (sequência A) em comparação com a sequência normal (sequência A). A deleção de 16 bp tem como consequência a perda do local de splicing 5' ("donor splice site") do intrão 4 (522del10+1del6). Em termos funcionais esta mutação levará a um splicing aberrante do mRNA.

Fig. 4: Sequenciação de uma banda do controle normal (N) e das bandas aberrantes da amostra 2. Na sequência A é possível identificar uma deleção de 16 bp.

A sequenciação da amostra 4 (Fig. 5) revelou a presença de uma substituição de C para T (na sequência B de G para A em virtude da sequênciação ter sido efectuada com o primer "anti-sense") em comparação com a sequência normal (sequência N). As consequências funcionais desta mutação não são claras (532-18C->T).

Fig. 5: Sequenciação de uma banda do controle normal (N) e das bandas aberrantes da amostra 4. Na sequência A é possível identificar uma substituição de G para A (C para T na sequência "sense").

Últimas modificações: 19-06-2003

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