地 中 海 貧 血 （Thalassemia）

1. H bA  :由兩條α ●鏈和兩條β●鏈構成
2. H bA2:由兩條α●鏈和兩條●●鏈構成
3. H bF   :由兩條α●鏈和兩條●●鏈構成。

一個成年人的血紅蛋白大部分為H b A[97%], HbA2 少於2.5% ,而HbF少於1% 。地中海貧血的發病機理是由於遺傳基因異常而引致珠蛋白α和β●鏈合成減少,結果是血紅蛋白的合成減少,並且有溶血的現象,因為紅細胞內的血紅蛋白不正常引致紅細胞易遭破壞。

地中海貧血主要有α和β型兩種。α地中海貧血是因α珠蛋白鏈的合成部分或完 全受抑制而引起的,它的遺傳機制很複雜,是由每條第十六號染色體上的兩個基 因所控制,臨床上可分幾個類型,從最嚴重的HbBart's胎兒水腫綜合徵到較溫和 的HbH病幾無病徵的靜止型都有。

β地中海貧血病人對β●鏈的合成產生障礙,而餘剩的α●鏈也會結合成包涵體,而含有包涵體和異常血紅蛋白的紅細胞易被破壞,導致貧血 。

β型的地中海貧血是遺傳性的疾病,是常染色體的顯性遺傳,如兩個染色體都有此病的遺傳因子,則病者會有嚴重性的貧血病,在早幼兒期便病發,需經常接受 輸血,但如只有一個染色體有此基因 ,則病者會有輕度貧血,但其他一切均與普通人無異,但驗血可顯示其血紅蛋白濃度較正常人為低,而且紅細胞的體積亦比正常人的為小,故任何人有色素低,小細胞的貧血,而紅細胞呈箭靶狀[即中間有一個圓圈]者,則要考慮此病的可能性了 。

嚴重的地中海貧血患者因為血紅蛋白的合成嚴重不足,故在幼年便需經常輸血,而身體的造血組織會大量的增生,嘗試補償不足的血紅蛋白合成,病者的頭部故 比正常的大,顴骨隆起、鼻樑塌陷、眉距增寬、眼瞼浮腫、皮膚呈土黃色,且有 嚴重貧血病的症狀。除了面容特殊之外,肝脾腫大亦是常見的現象,而經常的輸 血會令病人有色素沉殿症,鐵質會積累在心、肝、脾、胰等器官,而引起這些器 官的疾病。

新 的 技 術

最近香港引進了一個新的技術,以減少因經常輸血而引致的鐵沉殿問題。除了 每晚病者需要注射去鐵胺減少身體內的鐵質外,利用一種名為細胞分離機的儀 器去協助輸血也是甚為有效的。它的原理是利用[年輕」的紅細胞和「年老」的紅細胞在物理學上的差異,以鑑別離心的方法將它們分開,舊細胞加以摒棄,新 細胞輸回體內,從而減少體內因破壞舊細胞而引致的鐵沉,減輕主要器官的鐵積聚,延遲嚴重血色素沉殿的病變。

比較幸運的病者可以用骨髓移植的方法來治療此病,得到完全痊愈的結果。但 用此法治療需要有一個與病者的組織抗原完全吻合的兄弟姊妹作為捐骨髓者,故並不是每個患者都可以接受此種治療,但對那些有適合的捐骨髓者而言,治愈 的機會很高,愈後不用再接受輸血,可以過一些與普通人無異的生活。

展望將來最理想的當然是基因治療法,將正常的血紅蛋白●鏈合成的基因利用 特殊的方法注入病者的幹細胞內,然後經過培植,再注入病者的身體。這些經過 改良的骨髓細胞有製造正常血紅蛋白的功能,故病者將會能夠過著與普通人無 異的生活。這種術現在已經在試驗階段,在不久的將來將會為病者服務,帶給他 們一個新的希望。